On retrouve dans la littérature une association xeroderma pigmentosum et atteintes neurologiques, particulièrement dans certains sous-groupes de la maladie. Patients with the genetic disease xeroderma pigmentosum XP lack the ability to carry out a specific type of DNA repair process called nucleotide excision repair NER. We report a case of a patient presenting a cutaneous form of XP. She presented acute paralysis of the third cranial nerve with cutaneous anesthesia.

Nuclear magnetic resonance imaging revealed an intracranial tumor. She underwent surgery with incomplete tumor resection; anatomopathological study showed a schwannoma. Complementary radiosurgery was performed.

The association between XP and neurological cancer is rare but not impossible. A priori, it would be assumed that the major medical outcome of hereditary deficiencies in DNA repair processes would be an increased risk of cancer.

Le xeroderma pigmentosum XP est une génophotodermatose rare, grave et handicapante, à transmission autosomique récessive plus fréquente en cas de consanguinité, caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultraviolets.

Elle a présenté un carcinome épidermoïde de la conjonctive réséqué et traité par une radiothérapie externe. Lors du suivi ophtalmologique, elle a présenté un épisode de paralysie du VI partielle et spontanément résolutive, puis une paralysie du III totale, avec anesthésie cutanée dans le territoire du V1.

Imagerie par résonance magnétique. La patiente a été prise en charge en neurochirurgie où une intervention chirurgicale avec abord temporal de la loge caverneuse a permis une résection incomplète du processus tumoral. Le XP associe une photosensibilisation, des tumeurs cutanées malignes carcinome, mélanomes précoces et des anomalies ophtalmologiques sévères.

Pathologie moléculaire/ADN/Réparation de l'ADN

Cette pathologie induite par la lumière touche toutes les ethnies, et plus particulièrement, les populations du bassin méditerranéen. Xeroderma pigmentosum. Click here to see the Library ]. Les différentes manifestations de la neuro-dégénérescence au cours du XP ont été décrites par Robbins et al. Neurological disease in xeroderma pigmentosum.

Mutat Res. Jacyk WK.

Xeroderma pigmentosum in black South Africans. Int J Dermatol. Malignant melanoma of the iris in xeroderma pigmentosum. Jung EG. Adjunctive radiotherapy with strontium in the treatment of conjunctival squamous cell carcinoma. Ocular manifestations of Xeroderma pigmentosum. J Indian Med Assoc. A clinical study of 24 Libyan cases. J Am Acad Dermatol. Xeroderma pigmentosum in Libya. Choroidal malignant melanoma occurring in a patient with xeroderma pigmentosum. Folia Ophthalmol Jpn.

Incidence of DNA repair deficiency disorders in western Europe: Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. DNA Repair Amst ; 7 — DNA repair protects against cutaneous and internal neoplasia: evidence from xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in published cases. Arch Dermatol. Prevention of skin cancer in xeroderma pigmentosum with the use of oral isotretinoin.

N Engl J Med. Chemoprevention of skin cancer in xeroderma pigmentosum. J Dermatol.

Xeroderma pigmentosum krebs

The role of sunlight and DNA repair in melanoma and nonmelanoma skin cancer. The xeroderma pigmentosum paradigm. Kraemer KH.

Sunlight and skin cancer: another link revealed. Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: a complex genotype-phenotype relationship. In: Xeroderma Pigmentosum. GeneReviews[Internet] [ Google Scholar ].

DNA and chromosomal instability. In: Alper JC, editor. Genetic disorders of the skin. St Louis: Mosby; Histopathology of the eye in Cockayne's syndrome. Periocular squamous cell carcinoma. Clin Experiment Ophthalmol. Eur J Paediatr Neurol. Skin cancers, blindness, and anterior tongue mass in African brothers. McKinnon PJ. DNA repair deficiency and neurological disease.

Nat Rev Neurosci. Malignant melanoma of conjunctiva with xeroderma pigmentosa--a case report. Indian J Ophthalmol. Mehta M, Fay A. Squamous cell carcinoma of the eyelid and conjunctiva. Int Ophthalmol Clin. Xeroderma pigmentosum with multiple malignancies.

Indian Pediatr. Repair of DNA in xeroderma pigmentosum conjunctiva. Gene alterations and clinical characteristics of xeroderma pigmentosum group A patients in Japan. Peripheral cystoid degeneration of the retina. Incidence and distribution in 1, autopsy eyes. Topical mitomycin C for conjunctival-corneal squamous cell carcinoma. Premalignant melanosis of the conjunctiva and the cornea in xeroderma pigmentosum. Pearce WG. Ocular and genetic features of Cockayne's syndrome. Can J Ophthalmol.

Cockayne syndrome and xeroderma pigmentosum.

In vitro repair of oxidative DNA damage by human nucleotide excision repair system: possible explanation for neurodegeneration in xeroderma pigmentosum patients. The eye manifestations of xeroderma pigmentosum. Orbital amelanotic melanoma in xeroderma pigmentosum: a rare association.

An inherited diseases with sun sensitivity, multiple cutaneous neoplasms, and abnormal DNA repair. Ann Intern Med. Neurological disease in xeroderma pigmentosum. Documentation of a late onset type of the juvenile onset form. Adult-onset xeroderma pigmentosum neurological disease--observations in an autopsy case. Clin Neuropathol. Sevel D. Xeroderma Pigmentosum with Ocular Complications.

Atypical fibroxanthoma and squamous cell carcinoma of the conjunctiva in xeroderma pigmentosum. Pediatr Dev Pathol. Management of conjunctival and corneal melanoma with surgical excision, amniotic membrane allograft, and topical chemotherapy. Tumors of the conjunctiva and cornea. Surgical management of conjunctival tumors.

The Lynn B. McMahan Lecture. Melanocytic tumors of the iris stroma: Intraocular tumors: atlas and textbook. Chapter 2. Posterior Uveal Melanoma: Management: Intraocular tumors: atlas and textbook.

Chapter Shildkrot Y, Wilson MW. Conjunctival melanoma: pitfalls and dilemmas in management. Curr Opin Ophthalmol. Report of 3 cases. Sivasubramaniam P, Hoole T. Xeroderma pigmentosum; a report of seven cases with ocular complications. Ceylon Med J. Stenson S. Ocular findings in xeroderma pigmentosum: report of two cases.

Stern JB. Nomenclature for flat lesions of melanoma: a response. Am J Dermatopathol. Photodynamic therapy for tumors on the eyelid margins. Ocular malignancies of xeroderma pigmentosum: clinical and therapeutic features. Ann Dermatol Venereol. Varghese R, Raghuveer CV. Oculocutaneous malignancies in xeroderma pigmentosum. 46 surpoids J Cancer.

Ocular melanomas in xeroderma pigmentosum. Wolff-Rouendaal D. Xeroderma pigmentosum with ophthalmological symptoms. Support Center Support Center.

External link. Please review our privacy policy. Sensorineural hearing loss. Exposure keratopathy and corneal pannus. Epithelial irregularity. Pigmentary retinal degeneration with pigment migration.

Focal chorioretinal adhesions. Thick red lid with ulceration, crusting, lid eversion; elevated mass; local invasion and spread involving nose and face. Complete surgical resection 21 with modified Mohs micrographic surgery 1216 and reconstructive therapy; photodynamic therapy if surgery not appropriate Rapidly growing solitary nodule with central crater. Elevated mass with ulceration and clear margins. Siegelman and Sutow 93 Hertle et al 40 Jacyk 42 Chowdhury et al El-Hefnawi and Mortada Non-nodular, elevated, vascular, diffuse, pigmented tumor.

Local resection iridocyclectomyenucleation or modified exenteration Local excision, 88 topical chemotherapy, 73 enucleation. Large pigmented mass arising from the iris with anterior chamber blood. Les traits dysmorphiques incluent une microcéphalie, des oreilles larges, un nez fin et une énophtalmie.

Xeroderma pigmentosum neurodegeneration

Une cataracte et une photosensibilité cutanée sont observées chez certains patients. Une lipoatrophie sous-cutanée est présente et entraîne un aspect de vieillissement cutané prématuré. Le syndrome cerebrooculofaciosquelettique ou syndrome COFS est la forme extrême, prénatale du spectre clinique du syndrome de Cockayne et est caractérisé par une microphtalmie et une arthrogrypose congénitale.

Les trichothiodystrophies ont surtout une expression cutanée. Les patients ont une peau sèche et crouteuse ichtyose et un eczéma. Les cheveux sont anormaux et ultra-cassants.

Les trois phénotypes causés par les anomalies du système de réparation par excision de nucléotides Nucleotide excision repair ou système NER sont donc voisins mais assez différents. Les phénotypes associées aux anomalies des gènes ERCCs et de la réparation par excision de nucléotides ont des phénotypes très différents. La neurodégénération est propre au syndrome de Cockayne et à la trichothiodystrophie. Plusieurs gènes codent les protéines de ce système, comme MLH1 3p Le syndrome de Lynch ou prédisposition héréditaire au cancer colorectal sans polypose HNPCC, Hereditary nonpolyposis colorectal cancer est une susceptibilité augmentée de développer un cancer du côlon en général, mais également de l'endomètre utérin, de l'ovaire, de l'estomac, de l'intestin grêle, du foie, du pancréas, de l'appareil urinaire supérieur, du cerveau et de la peau.

À la différence des prédispositions au cancer colique des polyposes familiales, le colon est exempt de bridesmaids poop scene. Cette prédisposition se transmet de façon autosomale dominante.